Diagnóstico Genético Pré-Implantacional

O Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD) é uma técnica avançada de reprodução assistida que permite a seleção de embriões livres de doenças genéticas antes da implantação no útero. Essa técnica é frequentemente utilizada por casais que têm um risco aumentado de transmitir doenças genéticas hereditárias aos seus descendentes. O PGD pode ser visto como uma extensão do diagnóstico genético pré-natal. O diagnóstico genético de gametas e embriões antes da implantação no útero, só foi possível após avanços na Fertilização in Vitro (FIV), principalmente em uma das etapas da FIV,  a cultura prolongada dos embriões no laboratório.

O PGD, mais conhecido atualmente por PGT (teste genético pré-implantacional) é um procedimento tecnicamente desafiador, que exige um bom entendimento de embriologia e biologia molecular, mão de obra altamente especializada (embriologistas experientes) para a realização da biópsia embrionária e um laboratório terceirizado altamente qualificado para a realização da análise genética.

Como é feito o PGT (Teste Genético Pré-implantacional) ?

  Para realizar a análise genético dos embriões é preciso realizar uma Fertilização In Vitro (FIV)

1. Estimulação Ovariana: O processo de PGT geralmente começa com a estimulação ovariana da paciente para produzir múltiplos óvulos maduros.
2. Fertilização In Vitro (FIV): Os óvulos são então coletados e fertilizados em laboratório através da Fertilização In Vitro (FIV), resultando em embriões.
3. Biópsia de Embriões: Uma vez que os embriões atingem um estágio de desenvolvimento específico (tipicamente no estágio de blastocisto), é realizada a biópsia de embriões. Neste processo, são removidas uma ou algumas células do embrião para análise genética.
4. Análise Genética: As células retiradas do embrião são analisadas para identificar a presença de mutações genéticas ou anormalidades cromossômicas.
5. Seleção de Embriões Saudáveis: Com base nos resultados da análise genética, os embriões livres de doenças genéticas são selecionados para a transferência para o útero.

O papel da Biópsia de embriões no PGT

A biópsia de embriões é uma etapa crucial no processo de PGD. Ela permite a coleta de material genético dos embriões sem comprometer sua viabilidade, permitindo assim a seleção de embriões saudáveis para a transferência.

A biópsia de embriões é um procedimento técnico e delicado que é realizado em um laboratório de fertilização in vitro (FIV). O objetivo da biópsia é coletar células do embrião para realizar testes genéticos, como o PGT-A, PGT-M, ou PGT-SR. O processo envolve várias etapas cuidadosas para garantir que o material genético necessário seja obtido sem comprometer a viabilidade do embrião para o desenvolvimento futuro e implantação.

Etapas da Biópsia de Embriões

1. Preparação do Embrião:

• O embrião é cultivado em laboratório até atingir o estágio adequado para a biópsia. Normalmente, isso ocorre no 5º dia após a fertilização, quando o embrião alcança o estágio de blastocisto.
• No estágio de blastocisto, o embrião tem cerca de 100 a 150 células e é composto por duas partes principais: o trofoectoderma (as células que eventualmente formam a placenta) e a massa celular interna (que desenvolverá no feto).

   2. Imobilização do Embrião:

• O embrião é imobilizado sob um microscópio especial usando um dispositivo de fixação suave. Isso permite que o embriologista mantenha o embrião estável durante o procedimento.

   3. Abertura da Zona Pelúcida:

• A zona pelúcida é a camada externa que envolve o embrião. Uma pequena abertura é feita na zona pelúcida usando um laser ou uma solução química ácida. Isso é necessário para acessar as células do trofoectoderma.

   4. Coleta de Células:

• Utilizando ferramentas especializadas como uma pipeta de micromanipulação, cuidadosamente se aspiram várias células do trofoectoderma. Normalmente, cerca de 5 a 10 células são removidas, o que é suficiente para análise genética sem comprometer o desenvolvimento do embrião.
• A biópsia de células do trofoectoderma é preferida porque permite a obtenção de material genético sem perturbar a massa celular interna, que se desenvolverá no feto.

    5. Análise Genética:

• As células coletadas são então enviadas para análise genética, onde serão testadas para várias condições genéticas usando técnicas como NGS ou PCR.

    6. Congelamento do Embrião:

• Enquanto os resultados dos testes genéticos não estão prontos, o embrião é geralmente congelado (criopreservado). Isso permite que o laboratório tenha tempo suficiente para realizar a análise sem prejudicar as chances do embrião de implantar posteriormente.

Considerações

• Técnica Requerida: A biópsia de embriões exige habilidade técnica considerável e deve ser realizada por embriologistas experientes em um ambiente de laboratório bem equipado para minimizar os riscos de danos ao embrião.
• Riscos: Apesar da alta precisão e cuidado, a biópsia de embriões carrega um risco mínimo de danificar o embrião ou afetar adversamente seu potencial de implantação.

A biópsia de embriões é uma parte crucial do processo de diagnóstico genético pré-implantacional, possibilitando aos casais a oportunidade de aumentar as chances de ter um bebê saudável, especialmente quando há riscos conhecidos de doenças genéticas hereditárias.